Синдром Ротмунда–Таля — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением обмена веществ и поражением центральной нервной системы. В медицинской практике встречается крайне редко — примерно у одного из 100 тысяч новорождённых. Отличается высокой смертностью (порядка 50%), если вовремя не начать лечение.
Генетические причины заболевания заключаются в мутациях в генах, которые отвечают за обмен веществ и работу нервной системы. Из-за этого нарушается процесс расщепления глюкозы, что приводит к скоплению токсичных продуктов обмена веществ в организме. Токсины негативно влияют на работу мозга, вследствие чего у ребёнка наблюдаются проблемы с дыханием, сердечная недостаточность, отставание в развитии.
Симптомы синдрома Ротмунда–Таля проявляются в первые дни жизни. Ребёнок может родиться с низким весом, наблюдаются проблемы с дыханием, сердечная недостаточность. Также возможны проблемы с пищеварением, кровообращением, высыпания на коже.
Лечение синдрома Ротмунда–Таля направлено на устранение симптомов и поддержание жизнедеятельности организма. Основное лечение — это диета с низким содержанием углеводов. Также применяются препараты, которые помогают контролировать уровень глюкозы в крови. В некоторых случаях может быть необходимо хирургическое вмешательство.
Прогноз при синдроме Ротмунда–Таля неутешительный. Большинство детей не доживают до двух лет. Те же, кто переживает этот рубеж, имеют большие шансы на выживание. Однако даже после лечения дети остаются инвалидами и нуждаются в постоянном уходе.
Синдром Ротмунда–Таля — очень редкое генетическое заболевание, которое требует особого внимания со стороны врачей и родителей. Раннее выявление и правильное лечение могут улучшить прогноз для пациентов.
