Синдром Эллиса ван Кревельда (ЭВК) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется аутосомно-доминантным механизмом наследования и проявляется в раннем возрасте. Впервые болезнь была описана в 1961 году голландским неврологом Адрианом ван Кревельдом. В настоящее время заболевание встречается с частотой от 1:1000 до 1:2000 новорождённых.

Ген, ответственный за развитие синдрома Эллиса ван Кревельда, находится на 19-й хромосоме. Заболевание вызывает мутация в гене KCTD11, который кодирует белок, необходимый для нормального функционирования клеток. Из-за мутации происходит нарушение деления нейронов, что приводит к прогрессирующей гибели клеток головного мозга и спинного мозга.

Проявления синдрома Эллиса ван Кревельда разнообразны и многогранны. У больных наблюдаются проблемы с двигательными функциями, нарушения сенсорных функций, психические расстройства и сопутствующие заболевания.

Двигательные нарушения. При синдроме Эллиса ван Кревельда чаще всего наблюдаются спастические парезы и параличи рук и ног. Прогрессия симптомов зависит от тяжести заболевания и может быть разной. У некоторых пациентов наблюдается только лёгкая диплегия (паралич рук), у других — тяжёлая тетраплегия (паралич рук и ног). Также встречаются случаи моноплегии (паралич одной руки или одной ноги).

Нарушения сенсорных функций. Помимо двигательных нарушений, у больных синдромом Эллиса ван Кревельда наблюдаются нарушения сенсорных функций. Чаще всего это диабет полинейропатического типа и вегетативная нейропатия.

Психические расстройства. При синдроме Эллиса ван Кревельда у пациентов могут проявляться психические расстройства, такие как умственная отсталость, аутизм и нарушение личности. У некоторых больных возможны эпилептические припадки.

Сопутствующие заболевания. К сожалению, пациенты с синдромом Эллиса ван Кревельда часто страдают от различных заболеваний, таких как глухота, слепота, сердечные и суставные патологии.

Диагностика синдрома Эллиса ван Кревельда основывается на клинических проявлениях и генетическом тестировании. Лечение заболевания направлено на устранение сопутствующих симптомов. Пациентам с синдромом Эллиса ван Кревельда требуется постоянное медицинское наблюдение и реабилитация. Прогноз для заболевания неблагоприятный, так как оно прогрессирует и приводит к смерти в молодом возрасте.

Для профилактики заболевания рекомендуется генетическое консультирование семей, в которых есть случаи синдрома Эллиса ван Кревельда.